Choroby spichrzenia lizosomalnego. Najczęstsze przyczyny i objawy

Wśród chorób spichrzeniowych, zaliczających się do schorzeń rzadkich, wyróżnia się te pochodzenia lizosomalnego. O tym, co to oznacza i z jakiego typu symptomami się wiąże, dowiesz się z tego artykułu.

Czym są lizosomalne choroby spichrzeniowe?

Choroby spichrzenia lizosomalnego, zwane także tezaurymozami, są grupą chorób metabolicznych o podłożu genetycznym. Całkowity lub częściowy brak aktywności enzymu (jednego z wielu) prowadzi do sytuacji, w której różne substancje w organizmie nie ulegają degradacji i są odkładane w lizosomach. Ta patologiczna sytuacja prowadzi do rozwijania szeregu nieprawidłowości, które coraz silniej manifestują się wraz z rozwojem choroby.

Przyczyny spichrzenia lizosomalnego

Ogólnie choroby spichrzenia lizosomalnego zaliczają się schorzeń o podłożu genetycznym. Spora ich jest dziedziczona recesywnie, choć są od tej zasady wyjątki (choroba Fabry’ego, zespół Huntera, choroba Danona).

Bezpośrednią przyczyną rozwoju choroby a także wystąpienia objawów jest nieprawidłowa funkcja (uszkodzenie) białka enzymatycznego, co prowadzi do odkładania się niezmetabolizowanych substancji w organellach komórkowych.

Najczęstsze objawy lizosomalmych chorób spichrzeniowych

Specyfika symptomów chorób spichrzeniowych lizosomalnych zależy m.in. od tego, w jakim stopniu enzym pozostaje nieaktywny (całkowicie czy częściowo). U części osób objawy będą widoczne już w okresie noworodkowym, u innych dopiero w wieku dorosłym.

Jednym z symptomów chorób spichrzenia lizosomalnego jest spowolnienie rozwoju (jeśli choroba przebiega z zajęciem OUN), a z czasem nawet jego regres. Obserwuje się także: powiększenie wątroby i śledziony, pojawienie dysmorfii w obrębie twarzy, niewydolność serca i nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu sercowo-naczyniowego oraz układu kostnego.

Choroby spichrzenia lizosomalnego – przykłady

Wśród schorzeń rzadkich, zaliczających się do tych spichrzenia lizosomalnego, wyróżniamy:

chorobę Pompego,
chorobę Fabry’ego,
chorobę Farbera,
mukopolisacharydozy,
chorobę Gauchera,
chorobę Schindlera,
niedobór neuraminidazy.

Leczenie chorób spichrzenia lizosomalnego

Terapia za każdym razem musi zostać dostosowana do konkretnego przypadku. W zależności od typu choroby wykorzystuje się takie metody jak: terapia hematopoetycznymi komórkami macierzystymi, terapia enzymatyczna lub terapia, która pozwala zmniejszyć ilość substratu, który miałby gromadzić się w komórkach.

Skorzystaj z pomocy

Jeśli podejrzewasz u siebie lub swojego dziecka chorobę spichrzenia lizosomalnego czy inne mało popularne schorzenie, skorzystaj z pomocy Fundacji Saventic, która specjalizuje się w chorobach rzadkich.

Zarówno specjaliści, jak i algorytmy przeanalizują przesłaną historię medyczną, a następnie prześlą informację zwrotną, która (jeśli sytuacja będzie tego wymagała) uwzględni rekomendację właściwego ośrodka lub specjalisty, pod którego opiekę powinieneś trafić. Wsparcie Fundacji jest całkowicie darmowe.